9月12日，湖南省兒童醫院精準診斷實驗室投入使用，DMD患兒家長在進行咨詢。
常德澧縣的陸先生既害怕又擔憂，3歲的兒子東東（化名）被診斷為罕見病——進行性肌營養不良（DMD），正在湖南省兒童醫院診治。孫子確診，且目前無藥可醫，陪診的奶奶心痛哭泣。
9月12日是我國第19個預防出生缺陷日，湖南省兒童醫院精準診斷實驗室當日正式投入使用，將通過精準檢測，幫助疑難罕見病患兒明確致病位點，避免類似疾病患兒再出生。
■文/圖/視頻 三湘都市報全媒體記者 李琪 通訊員 李雅雯 張春艷 劉冰柔
傳男不傳女，一家三代四名男性全患病
今年38歲的陸先生，35歲結婚，迎來了第一個孩子東東。東東長得很像爸爸，大大的眼睛，活潑可愛，深受家人疼愛。
8月，東東滿3歲，家人準備送他上幼兒園，入園體檢結果顯示，東東轉氨酶偏高。陸先生帶著孩子來到湖南省兒童醫院，經過相關檢測，東東被確診為DMD基因14—17外顯子缺失。也就是說，東東是一個DMD罕見病患兒。
“現在不知道怎么辦，我兒子怎么辦？”陸先生坦言，一家人現在還無法接受孩子的病情。
進行性肌營養不良屬于世界性疑難病，在我國公布的首批121種罕見病中死亡率很高。通常，疾病由無癥狀的攜帶者母親遺傳給患病兒子，女兒多為攜帶者但可以繼續往后代交叉遺傳，呈現“傳男不傳女”的隔代交叉遺傳模式。
經了解，東東媽媽確實是一位無癥狀攜帶者。包括東東在內，家族三代四個男性，全都患有DMD。東東的舅舅在12歲確診，19歲已經病發去世。
精準診斷實驗室運行，助力防控出生缺陷
出生缺陷可造成胎、嬰兒的死亡，人類壽命的損失，并可導致大量兒童患病和長期殘疾。兒童疾病的精準診斷治療與防控尤為重要，也成為當今世界各國尤為重視的衛生問題。
湖南省兒童醫院精準診斷實驗室9月12日正式投入使用。該院副院長王華介紹，實驗室目前主要開展各類遺傳檢測、復雜疑難病例的功能試驗驗證、新致病基因的發現及鑒定等工作，為疑難罕見病患兒確定診療方案，指導家庭再生育，避免類似疾病患兒再出生。同時發現新致病基因，豐富疾病數據庫，促進科研能力的增長及學科發展。
實驗室今年7月試運行，已檢測院內外標本400余例，所有遺傳報告均進行了專業的遺傳咨詢和再生育優生指導。
王華表示，隨著精準實驗室的全面啟動，后續醫院將繼續加強學科間交流及醫聯體聯系，著力于遺傳罕見病的診治，指導產前產后一體化工作的推進，進一步降低出生缺陷率，推動優生優育工作的長足發展。
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■文/視頻 全媒體記者 李琪 通訊員 王詩琪 張春艷 劉冰柔
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